进行必要的遗传咨询
在孕前，非常有必要由专业医生向遗传病患者（或疑似患者）及其家属，就所患病例的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预防以及患者子女再患此病的风险率等问题进行解答，并对生育问题提出建议和指导。
通过遗传咨询，可以减轻患者及其亲属的心理压力，并能帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施，促进优生。
遗传咨询的主要内容有：遗传病患者的治疗；所生的宝宝有先天异常时是否为遗传病，如为遗传病，再生一个宝宝是否会发生同样的异常现象；本人患遗传病时是否能生育，如果能生育，宝宝发病的概率高不高；以往生过患儿，现又怀孕，能否尽早测出胎儿是否异常等。
须进行遗传咨询的人群
（1）近亲婚配者。
（2）本人或家族成员中有遗传病或先天性智力低下者。
（3）反复自然流产者及闭经不孕者。
（4）有先天缺陷儿或遗传病儿生育史以及确诊为染色体畸变患儿病史者。
（5）染色体平衡异位携带者。
（6）性器官发育异常者。
（7）妊娠早期（10周内）有高热和服药现象、接受过X线、患过风疹者。
（8）曾发生不明原因死胎、死产的妇女。
（9）高龄孕妇（大于35岁）。
（10）羊水多、胎儿宫内发育迟缓者。
遗传与智力的关系
遗传对智力的作用是客观存在的。父母的智商高，孩子的智商往往也高；父母的智力一般，孩子的智力也一般；父母智力有缺陷，孩子有可能智力发育不全或反应迟钝。智力还受主观努力和周围环境的影响，后天的教育及营养等因素也起到相当大的作用。家庭环境是宝宝智力发展最基本的环境因素，因其可提供定向教育培养的优势条件。由此可见，遗传是智力的基础，而后天因素影响其发展。因此，要想使后代智力超群，就必须在优生和优育上下功夫，使孩子的智能得到充分发挥。
父母的哪些容貌特征会遗传
（1）肤色
肤色总是遵循“相乘后再平均”的自然法则，给宝宝打上父母“中和色”的烙印。比如，父母皮肤较黑，有白嫩肌肤的子女较少；若一方白、一方黑，那么，平均后便给子女一个不白不黑的“中性”肤色。
（2）下颌
这是不容“商量”的显性遗传，“像”得让你无可奈何。比如，父母任何一方有突出的大下巴，子女们常毫无例外地长着酷似的下巴，“像”得有些离奇。
（3）双眼皮
属于“绝对”性遗传。有趣的是，父亲的双眼皮，几乎百分之百地遗传给子女们。甚至一些儿童出生时是单眼皮，成人后又“补”上像父亲那样的双眼皮。
另外，大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛，都是五官遗传时从父母那里得到的遗传性特征。
身高遗传的法则
父母的身高对子女的高矮非常有影响，甚至起决定性作用，这是由遗传决定的。一般来说，父母双方都是矮个子，其子女一般情况下也是矮个子；如果双方都很高，其子女往往也是高个子。高与高结合生高，矮与矮结合生矮，是身高遗传的法则。
不过，身高遗传法则并不是绝对的。一般来说，身高的遗传度为0.75，即身高75%取决于遗传，25%取决于环境。不过，遗传只能决定身高生长的潜力，但这种潜力能否得到正确的发挥则有赖于各种环境条件（如营养、体育锻炼、疾病防治、规律的生活、心理健康等）。
子女成年后的身高可以用下列公式计算：
儿子成年身高（厘米）=（父亲身高+母亲身高）×1.08÷2
女儿成年身高（厘米）=（父亲身高×0.923+母亲身高）÷2
可以改变的先天遗传
虽然有些遗传是难以改变的，但有些遗传则可经过后天的塑造得到改善。
（1）少白头
少年白发形成的根本原因是毛根生成的黑色素太少，这不仅与遗传有关，还与饮食、环境、代谢等有一定关系。因此，父母可给孩子补充一定的营养，并注意饮食习惯等，以改变少白头的情况。
（2）声音
通常，男孩的声音大小、音调高低像父亲，女孩的像母亲。但是，这种受父母生理特征所影响的音质如果不够好，多数可以通过后天的发音训练来改变。这使某些声音条件并不优越的人，可以通过科学、刻苦的练习而成就一个甜美的嗓音。
（3）腿型
如果有一双酷似父母的脂肪堆积的腿，完全可以通过健美运动而塑造成修长健壮的腿。但如果双腿因为遗传而显得太长或太短时，就很难通过后天的努力进行再塑。
（4）体型
可以通过饮食调节和体育锻炼获得改变，而且后天因素参与得越早改变越大。
近亲婚配与遗传疾病
一般认为，三代以内有共同祖先的男女，均为近亲，他们之间通婚，就称为近亲结婚。近亲结婚的首要危害为：遗传病发病率高。近亲结婚的夫妇，从共同祖先那里获得了较多的相同基因，很容易使对后代生存不利的基因相遇和集中，从而加重有害基因对后代的危害程度，所以容易生出基因低劣的孩子。随机婚配时，由于夫妇二人毫无血缘关系，相同的基因甚少，而且他们所携带的隐性致病基因不同。近亲结婚时，由于夫妇二人携带相同的隐性致病基因可能性很大，很容易生出隐性致病基因的患者，从而使后代遗传病发病率升高。另外，近亲结婚除了与单基因常染色体隐性遗传病有密切关系外，还发现部分多基因遗传病，如高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫患者家族成员间如果进行近亲结婚，则其子女得病的机会亦较非近亲结婚子女高。例如，据一项调查表明，无脑儿和脊柱裂发病率在群体中（非近亲结婚）只有0.57%，而在近亲婚配的子女中却为1.46%。
近亲结婚是遗传病繁殖的良好“土壤”，必须加以限制，才能减少相同有害基因的结合，进而保证后代优生。
影响生育的遗传病
有些遗传病患者由于所患的遗传病比较严重，所生子女发病的机率较高，又没有很好的治疗方法，因此最好在婚前做绝育手术，或采取严格的避孕措施，以免婚后生育有病的后代。患以下遗传病的人不宜生育。
（1）各种严重的显性遗传病
视网膜母细胞瘤、强直性肌营养不良（全身肌肉萎缩，以面、颈、肩、上肢比较明显，同时伴有白内障与毛发脱落）、遗传性痉挛性共济失调（步态不稳、言语障碍、视神经萎缩、眼球震颤等）、软骨发育不全（侏儒、四肢短小、面部畸形）等。
这些疾病的共同特点是都能造成严重的功能障碍与明显畸形，不能正常地工作、学习和生活，并且还会直接遗传后代。父母一方有病的，子女大约有50%的可能会发病，所以不能生育。
（2）男女双方都患同一种严重的隐性遗传病
男女一方中如果一方是隐性遗传病人，则所生子女一般只带有致病基因，并不患病，但如果双方都患有同种隐性遗传病，子女就有很高的发病机率，甚至可能全部发病。在这种情况下，所患的遗传病较严重。例如，肝豆状核变性是铜代谢障碍遗传病，发病后有震颤、肌张力增强、智力减退等精神症状，以及黄疸、腹水、肝脾肿大等肝脏病症状，这是相当棘手的疾病。属于严重隐性遗传病的还有苯丙酮尿症、糖原积累症、先天性全色盲、小头畸形等。
（3）较严重的多基因遗传病
患有先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫、唇裂与腭裂等疾病的父母，其子女也有一定的发病机率。
染色体异常是怎么回事
在全世界已经发现的遗传性疾病中，染色体异常是遗传病中的高发病种，因此要引起我们的高度重视。
染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使能生下孩子，虽外表发育正常但仍可能带有异常染色体，而且后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼，这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。
常见的染色体疾病有唐氏综合征、帕陶综合征，表现为智力低，心脏、肾和头皮有缺陷；特纳综合征，只有女性会患，患者一般比较矮小，较难迈入青春期，通常也无法怀孕。
成年人若体内的染色体有易位情况，本人不会受到影响，但当生儿育女时，自己一半的染色体同伴侣的一半染色体相结合，成为孩子的整套染色体时，就可能产生问题，孩子或许会拥有不正常的染色体。
血友病的遗传性
血友病为遗传性的凝血功能障碍疾病，具有性别选择性，主要表现为特别的出血倾向，患者身体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血。
关节出血在血友病患者中很常见，血液一般淤积于患者的关节腔内，使关节活动受限，常常需数周时间淤血才能被吸收。这类患者要避免关节受伤出血，因为反复出血会导致滑膜炎和关节炎，甚至造成关节畸形。
血友病是一种X染色体隐性遗传病，一般女性只为致病基因携带者，而男性为发病者。
龋齿是否具有遗传性
龋齿具有遗传倾向，龋齿发病的主要原因有以下几点：
（1）牙釉质钙化不足，抗龋能力低。
（2）若牙齿形态不好或牙冠凸度不好，自洁能力较差，食物残渣和牙菌斑容易附着，就会导致龋齿。
（3）牙咬合面裂沟深浅具有遗传性：裂沟浅，食物残渣不容易附着，很容易被清除，牙苔斑难于形成，龋坏较少；若裂沟深，嵌入的食物与细菌易积聚，裂沟深处的菌斑难于去除，易渐渐导致龋齿。
（4）唾液量、唾液黏稠度与龋齿的发生有密切关系。如唾液腺经放射治疗后，会使唾液分泌减少，黏稠度增加，这样，口腔龋齿会很快出现。
预防出生缺陷的措施
根据我国的实际情况，应重点推广以下6项预防出生缺陷的措施：
（1）避免近亲结婚。
（2）预防接种，预防孕早期感染风疹病毒等。
（3）补充叶酸和碘，预防孕早期微量营养素缺乏。
（4）避免接触铅、苯、农药等致畸物。
（5）避免服用某些可致畸的药物。
（6）进行出生缺陷的产前筛查。
须重视遗传性疾病检查
（1）遗传性疾病产生的原因
一般来说，染色体数目或结构异常，或者基因本身异常，都会导致遗传性疾病。仅受一对异常等位基因控制的疾病为单基因遗传病，受两对及以上异常基因控制的疾病为多基因遗传病。多基因遗传病具有家族群体遗传性，发病率低，需要一定的环境条件才会发病，高血压、糖尿病、哮喘病等就属于多基因遗传病。一般的遗传病为单基因遗传病，只在直系亲属间传递。显性染色体遗传病只要一对染色体中有一个带有致病基因，就会发病。隐性染色体遗传病则需要一对染色体同时带有致病基因，或者致病基因只存在于X染色体（常见）或只存在于Y染色体（不常见）中。
（2）遗传性疾病的检查项目
①夫妻双方既往病史及生育史。这些既往病史可以作为医生进行遗传病分析诊断的依据。
②体格检查。有些遗传病通过对夫妻双方体格进行检查可以做出推断。
③系谱分析。尽可能了解夫妻双方三代以上家庭成员的患病情况、婚育情况，然后提供给医生，用来制作遗传病系谱，据此可以分析和判断某种疾病的遗传方式。
④细胞遗传学检查。主要包括染色体检查和性染色质检查。染色体检查又称核型分析，是确诊染色体病的主要方法。性染色质检查可以帮助分析对性别有选择性疾病的遗传可能性。
⑤生化检查。对酶、蛋白质及其代谢产物进行检查、分析，这是诊断单基因病的首选方法。
⑥DNA基因检查。这种诊断方法准确度高，但较为复杂且花费较高。
