正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，现在一般新生儿群体中大约有0.6%左右的发病率。
而且在早期自然流产的婴儿，约有60%左右是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素作用下，经37摄氏度，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期前，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量；正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用“46，XY”来表示。
正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用“46，XX”表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用“O”来表示。
试管婴儿——神奇的管子
发展历史
试管婴儿的研究最早在20世纪40年代科学家就开始在动物身上进行试管婴儿的实验，1947年英国《自然》杂志报告了将兔卵回收转移到别的兔体内，借腹生下幼兔的实验。1959年美籍华人生物学家张民觉把兔子的精子和卵子在体外受精结合，然后将受精卵移植到别的兔子的输卵管内，借腹怀胎，生出正常的幼兔。成功地完成兔子体外受精实验使张民觉成为体外受精研究的先驱。他的动物实验结果为后来人的体外受精和试管婴儿研究打下了良好的基础。
对输卵管因素不孕症治疗所寄托的希望，已由20世纪60、70年代的输卵管显微成形手术转移到胚胎移植技术上。这两种治疗的选择还要根据患者的具体情况。我国在这方面的工作相对起步较晚，到目前为止我国已有上百家医疗机构开展了胚胎移植，但所做病例还不算多，其临床妊娠成功率可达到20%上下。在新技术方面，山东省医院报道我国首例配子子宫腔内移植妊娠成功，于1992年5月分娩。中山医科大学进行显微操作卵细胞浆内单精子注射试管婴儿于1996年4月诞生，这些成功都标志着我国大陆的体外受精、胚胎移植正在向前迈进。目前中国第三代试管婴儿技术已完全成熟，以庄广伦、马静茹教授为首的生殖医学中心是我国进行第三代试管婴儿的临床应用的唯一科研单位。
试管婴儿
体外受精技术俗称“试管婴儿”，是指通过体外受精与胚胎移植方式使妇女受孕而生出的婴儿。它是由英国医生斯特普托发明的。主要用来治疗有排卵功能而输卵管堵塞引起的女性不育症。
第一例试管婴儿
人类第一例试管婴儿于1978年诞生在英国，婴儿名字叫布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢中取出卵细胞，并采取了婴儿父亲的精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特制营养液的试管中，保持和体温一样的温度，使受精卵发育到胚胎时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，这个技术是治疗某些不孕症的好办法。
中国第一位试管婴儿于1985年在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于1988年在北京医科大学附属第三医院诞生。据不完全统计，从1978到2006年28年间，全世界已出生了300多万个试管婴儿。可以说试管婴儿技术已经相当成熟。
试管婴儿技术的成功，对解决生育问题有独特的作用。如果女性的输卵管严重阻塞，用常规的药物或手术方法无法治疗，则会影响到精子和卵子在输卵管的汇合受精，或者影响到受精卵向子宫着床、发育，这都可能导致不育，在这种情况下，试管婴儿技术可以解决这一问题。但是，使用试管婴儿技术必须有成熟的卵子和精子，也必须具备胚胎着床发育的内部环境，所以，试管婴儿只能解决由某些因素如输卵管堵塞、少精子症、子宫内膜异位症等引起的不育。另外，试管婴儿技术的成功率还较低，费用昂贵，所以在我国还难以普及。
试管婴儿的弊端
试管婴儿主要有以下几个弊端：
1.现代人工辅助生育技术——试管婴儿，使精子失去了优胜劣汰的竞争机会，可能将带微缺失的Y染色体遗传下去。容易造成流产死胎，先天畸形等缺陷。
2.如果女性身体不具备孕育条件，比如内分泌紊乱，黄体功能不全，有过流产史等。即使施行试管婴儿手术成功，也可能造成流产。
3.可能出现伦理道德问题。地下精子库的不规范增加了人工授精的许多伦理问题。有些机构对精子没有严格把关，精子来源不明。无法保证胎儿质量。
4.增加了多胎妊娠风险：多胎妊娠的孕妇并发症多，早产发生率及围生期死亡率高，属高危妊娠范围。所以医患双方都希望得到单胎，最多是双胎妊娠。
5.成本效益高，即获得每一个后代的成本高：做一次人工受孕需要2～3万人民币，受孕率为15﹪。多次的话，受孕率能提高至37%左右，甚至更高。
6.对女性生理的干扰较大。刺激排卵导致卵巢反应低下，易出现于卵巢功能早衰，年轻女性于40岁以前闭经、卵巢不敏感综合症。
卵巢过度刺激综合症能导致血液浓缩血容量减少、少尿、腹水、胸水、电解质紊乱、高凝状态、肝肾功能损害、血栓形成、成人呼吸窘迫综合症等，甚至能导致女性死亡，其发生率为0.6～14﹪。
7.通过人工受精制造的试管婴儿比自然受精得来的婴儿出生时患脑瘫的几率高3倍。
器官再生——生命的秘密
器官再生的秘诀
器官再生在动物界是一件很常见的事。例如，壁虎、蜥蜴在碰到敌人时会忍痛选择断尾逃生，不久后又能长出新的尾巴；斑马鱼能再生出它的鳍、鳞、脊髓和部分心脏……
研究发现，两栖类动物之所以自我修复的“秘诀”，是因为它们“未来器官”的细胞在初步成长时并未完全发育，因而可以在“需要”时发育成肢体或者器官。也就是说，某些两栖动物的骨细胞、皮肤细胞和血液细胞的任何部位只要发生损坏，相应部位的细胞便会转化为一些和原细胞没有区别的细胞；这些未完全发育的细胞将采取积极态度，自动快速地转变成相应部位的完整细胞，最后，它们就会长成一只新的爪子或其他器官。
人体有再生功能吗？
那么，人体也具有这种非凡的再生功能吗？
实际上，人体的某些部位也有这种再生功能。研究发现，人体指尖如果只砍掉了前端一点点，只要受伤的部分不超过手指最后一个关节，就有可能再生出来。
母体内不超过6个月的胎儿也有这种奇迹般的再生能力。如果给母体内不超过6个月的胎儿做手术，胎儿出生后，身上根本找不到手术留下的痕迹。但是，随着婴儿渐渐长大，这种完美的再生功能似乎也随之丧失了。
肝脏是人体中功能最复杂的器官，能同时发挥500种以上的功能，而且还拥有其他器官所没有的强大再生功能。当外科医生把病人3/4的肝脏切除以后，在各种客观条件充足的情况下，肝脏还能在两到三个星期里重新恢复到原来的样子。
涡虫再生之谜
涡虫具有在被截断后，身体部位再生的独特能力，这些部位包括头部和大脑。它们含有成熟干细胞，这些细胞经常分裂，变成身体缺失的所有类型的细胞。据研究显示，当涡虫的身体部位进行再生时，是一套基因在控制这一过程，使它们在正确位置再生出大小、形状和方位保持原状的肢体。
英国诺丁汉大学的科学家对涡虫具备再生能力的部位进行了研究，这项研究以后有可能会使老化或受损的人体器官和组织再生成为可能。诺丁汉大学生物学院及英国研究委员会成员亚布巴克博士是这项研究的领导者，该研究显示，一种“Smed-prep”的基因是导致涡虫的头部和大脑适当再生的基本要素。
人体再生还有多远？
亚布巴克说：“涡虫为我们观察一种非常简单的动物的组织再生能力提供了很好的机会，它们可再生的肢体范围非常广泛，而且再生起来相当轻松。我们想弄明白成熟干细胞是如何帮助动物自身形成和再生受损的或失掉的器官和组织的。了解其他动物的再生能力，会给人类再生医学研究带来很大好处。”
他说：“如果我们清楚组织在正常环境下再生时都发生了什么，我们就能够想出安全取代人类由外伤或疾病导致受损的器官、组织和细胞的方法。例如，这对治疗老年痴呆症就非常有价值。通过这种知识，我们还能评估出当干细胞在正常再生过程中出现错误，会产生什么后果，例如血液干细胞出现问题，可导致白血病。”
研究人员表示，Smed-prep是组成涡虫头部的细胞正确分化和定位的必要因素，也是确定头部位置的关键。他们还发现，尽管Smed-prep的出现是导致头部和大脑处于正确位置的决定因素，但是涡虫干细胞会在其他不相干的基因影响下，形成脑细胞。不过研究人员表示，即便如此，如果没有Smed-prep，这些细胞是无法自行组织起来，形成正常大脑的。
参与这项研究的研究生菲利克斯说：“从分子层面了解组织的改造和再生，对再生医学的研究至关重要。涡虫因其强大的再生能力而特别出名，它们能在头部被砍掉以后再生一个新的头出来。通过Smed-prep的同源异位基因，我们确定了第一种对再生期间获得上述结果和模式起关键作用的基因。这是一项振奋人心的研究项目，能参加这项研究，并把它作为我的论文课题，我感到非常幸运。”
目前，肝脏是人体中唯一能够再生的器官。科学家至今还不清楚，为什么其他人体器官以及四肢都没有这个非常有用的本领。但研究人员相信，人类最终能够在未来的某一天具备再生能力，因为人类的细胞先天便已经具备了发育新肢体部位的能力。在胎儿发育过程中，人体内细胞的发展再生便证实了这一点。另外，细胞内的DNA也具有新器官成长的“指示密码”。
目前，科学家对器官再生的研究也取得了一些进展，比如说可以通过细胞培养而使血管和皮肤再生，并期望可以将位于骨髓等处的幼稚干细胞制成具有各种作用的组织或器官。由于器官再生需要在人体外进行培养，所以这些相关的制作研究与工厂中制造的产品相似，出现了细胞工程、组织工程、器官工程等术语，其中器官的组织再生工程已得以实现，成为今后医学的重要领域。在美国，器官组织工程企业日益增多。
因为器官移植的提供者不足，而且人工器官尚未达到实用的程度，再生医学令世人瞩目。使用培养技术，从采用自身或他人的细胞或组织可以制成血管、骨、肌肉、皮肤等处的组织，甚至可以制成器官。
目前，医学界正在对心肌梗塞或扩张型心肌病患者进行采用心脏内干细胞移植来补充心肌的研究。
遗传和基因——揭秘人类密码
遗传
遗传是生物界普遍存在的一种生命现象。我们平时所说的“种瓜得瓜、种豆得豆。”这句话就反映了亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上非常相似，这就是遗传现象。
每个生物都有许多自己独特的性状，而它们的生殖细胞却很微小。一个小小的生殖细胞能够将这许多性状遗传给后代，这是为什么呢？经过科学研究发现，不论是生殖细胞还是体细胞，它们的细胞核内都存在着一些容易被碱性染料染成深色的物质，这些物质为染色体。染色体上含有决定生物性状的物质，这些物质就叫遗传物质。
通过受精作用，精子进入卵细胞内，形成的受精卵既含有卵细胞的染色体，又含有精子的染色体。由于生物体细胞中的每一对染色体都是一条来自父方，一条来自母方。因此，我们有的特征像父亲，有的特征像母亲。
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做遗传。遗传物质的基础是脱氧核糖核酸即DNA，亲代将自己遗传物质DNA传递给子代，而且遗传的性状和物种保持相对的稳定性。生命之所以能够一代一代地延续的原因，主要是由于遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。
基因
基因即遗传因子，是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、死亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定人体健康的内在因素。
基因变异
基因变异是生物的一般特性。甚至人类在尚未发现病毒以前，就已开始运用变异现象制造疫苗。例如科学家在许多动物病毒方面，应用基因变异的方法获得了弱毒株，创制了许多优质的疫苗。选育自然弱毒变异株的工作，也取得了巨大成就。但是有关病毒遗传变异机理的认识，则只在最近几十年来才有显著的进展。这不仅是病毒学本身的跃进，也是其他学科，特别是生物化学、分子生物学、免疫学以及电子显微镜、同位素标记等新技术飞速发展的结果。
环境条件引起的变异是不能遗传的，例如一个工人被机床截断一只手臂，如果他有了孩子，孩子的手臂肯定是完好。如果是基因发生改变，就是可遗传的变异了。
变异主要是指基因突变、基因重组与染色体变异。其中基因突变是产生新生物基因的根本来源，也就是产生生物多样性的根本来源。人类可以通过人工诱变的方法创造利用更多的生物资源，比如说辐射、激光、病毒以及一些化学物质（常用的是秋水仙素）都可以产生变异。而遗传则是变异后新物种繁育的必经方法，变异只有通过遗传才能使变异在下一代显现。
