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第7章 优生优育策略(6)

⑤有接触致畸物质史:如放射线、放射性核素暴露等。早孕期有病毒感染史,如感染风疹、流感等。

产前诊断

采用羊膜腔穿刺抽羊水检查、B型超声扫描、胎儿镜检查对有特征的孕妇作胎儿产前诊断。

及时终止妊娠

在产前诊断中如发现有严重疾病时要及时终止妊娠。

如何进行遗传咨询

遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询,由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答,包括详细询问病史,做好完整的家族系谱调查,特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚,然后进行必要的实验室检测,确认是否有遗传病,并作出正确诊断。同时,医生会帮助推算复发风险率,并对生育提出指导性对策或切实建议。比如,根据不同情况进行产前诊断或终止妊娠,防止遗传病患儿出生,或出生后及早进行特殊治疗。

需要去做咨询的对象:

近亲婚配者;

②家族有人有遗传病或本人有遗传病,或先天性智力低下者;

反复自然流产及闭经不孕的育龄女性:

④生育过先天缺陷儿或遗传病患儿,以及有生育过染色体畸变患儿的病史;

⑤性器官发育异常,必须确定性别,以决定能否结婚生育:

⑥怀孕早期(1周内)有高热、服药、接受过X线检查、患风疹及担忧对胎儿不利者:

⑦发生不明原因死胎、死产的育龄女性;

⑨年龄大于35岁的高龄孕妇;

⑨羊水多,胎儿发育迟缓者。

哪些情况容易导致胎儿畸形

除了父母会带给孩子遗传性疾病以外,在受孕以前及母亲怀孕期间还有很多因素会对胚胎产生影Ⅱ向,造成胎儿先天性疾病。

受孕以前致畸因素是作用于精子或卵子而引起畸胎。女性体内卵子的成熟过程分为两个阶段,第一个阶段在女性胎儿期就完成了,第二个阶段直到卵子成熟而排出前才完成。按照女性排卵规律,一般是1个月排出1个卵子,因此卵巢内其他卵子一直处于两个阶段之间,故各种不良因素都会影响卵子,这就是高龄女性生下畸形儿的机会要比年轻女性高得多的原因。而男性精子成熟过程共64天,在受精前如受不良因素影Ⅱ向,也可造成精子异常。

正常的胚胎发育过程要经过受精卵期、胚胎发育期和胎儿期,在母体内经过266天才能发育成熟。但胎儿每个器官的发生、发育成长都有严格的规律,大部分是在妊娠早期5~12周进行。这个时期内,胚胎对外界的各种致畸因素特别敏感,所产生的影响就很大,会使胎儿致死或造成严重畸形。孕3个月后持续到妊娠晚期,某些器官还在继续分化、发育,致畸因素能使胎儿个别器官发生畸形、大脑发育异常或神经发育迟缓。通常所谓的致畸因素有风疹病毒、流感病毒、弓形体、支原体、某些药物、X线、香烟、乙醇(酒精)及污染的环境等。因此,要想生下一个健康聪明的小宝宝,男女双方无论在孕前或孕中都要格外注意,避免各种不良因素。

胎儿的性别是怎样决定的

正常人有23对染色体。其中22对为常染色体,男女都一样,还有一对是性染色体,男女不同,女性是2条X染色体,而男性只有1条×染色体,另一条是Y染色体。在46条染色体上,拥有5万种以上的基因,每一个基因都带有遗传信息。染色体通过一系列活动将遗传信息准确无误地传给后代。

生殖细胞(精子和卵子)要经过两次减数分裂,使原来的23对染色体减少一半,变成23条。当精子与卵子结合成受精卵时,精子细胞核中的每一条染色体与卵子细胞核中相应的染色体一一配对,使受精卵口的染色体数恢复至23对。每对染色体中的一条来自父亲,另一条来自母亲,因此形成的新生命就具有父母双方的遗传信息。女性只产生一种类型的卵子(X),而男性产生两种类型的精子(X、Y),因此受精时会出现以下两种情况:

卵子与带×染色体的精子结合,产生XX型受精卵,发育成女性。

卵子与带Y染色体的精子结合,产生XY型受精卵,发育成男性。

因此,胎儿的性别是在受孕的一瞬间,由精子的类型决定的。

当今有哪些人工生育技术

所谓人工显微生殖技术,那是通过显微镜下观察的技术,将单个或多个精子直接输注进女方的卵子里面,让它受精成为早期胚胎。此类技术难度高,尚处于起步阶段,适用于精子不活动、严重少精症、精子穿透卵子能力很差,以及多因素生育力低的患者。

人工授精

指将精液人工地输注进女方的生殖器,多数采用的是将精液低压缓缓推注进子宫颈外口及周围的方式。

人工授精又可分为两种:非配偶间人工授精和配偶间人工授精。前者适用于男性不育患者,特别是精液质量不佳或存在严重遗传性疾病,自己的精液无法利用,只能采用别的志愿男性的精液。后者适用于丈夫精液正常,但有难以矫治的性功能障碍。如重度勃起障碍等。

配子腹腔内移植术

此方法适用于各种不明原因的不育症、精子过少、重度不育等情况,但需要至少:卣一条输卵管畅通无阻。

此种方法是:将称为配子的精子与卵子,分别同时采用特殊技术,注入到女方腹腔的最佳部位,即子宫直肠陷凹内。如果输卵管通畅和卵巢功能良好,配子之间在腹腔内受精后成为的受精卵,会被输卵管伞端捕捉进输卵管再受精,然后再转入子宫里成长为胎儿。

此外,先进的生殖技术还有体外受精和胚胎子宫内移植术,这种方法适用于女方双侧输卵管闭塞或缺失,以及女方宫颈性不孕或免疫性不孕。

人工授精是怎么回事

人工授精是采用非两性活动的方法,将男方的精液,在女方排卵期间,用人工方法送到子宫颈管内或官腔内,使精子和卵子自然结合,达到受孕的目的。

男性性生活障碍或性功能不正常不能将精液射入阴道者,如阳痿、早泄、无精症、不射精、阴茎过短过小、尿道上下裂等,精子质量不高者,如精液和精子量过低过少,精子活动力不足(精子总数少于2000万个/毫升,活动度少于60%):女性生殖器官不正常不能直接接受精液者,如阴道狭窄、阴道痉挛、子宫位置不正;男性身体、智力不佳而不宜生育者,如有严重遗传病、智力或体质情况严重低下,还有女性宫颈黏液过稠,精子不易穿透等,皆可考虑进行人工受精。

人工受孕是怎么实现的

人工受孕可以通过好几种方法(包括GlFT或IVF)来实现。(盖氏输卵管内移植法GIFT法)就是把精子和卵子取出来,令其在体外结合,然后再放回到输卵管中去。

IVF也就是试管受精,即把卵子取出并使之受精,产生出多则10个,少则3个胚胎(受精卵),再把这些受精卵放置于子宫。一种叫做细胞质精子注射(ICSI)的新技术,是把精子直接注射到卵子内,从而给男性不育的治疗带来革命性的变革。

试管婴儿是怎么回事

试管婴儿是指经体外授精和胚胎移植,在母体子宫内着床,发育成胎儿而出生的婴儿。试管婴儿的成功是生殖生理、胚胎医学等多学科发展的结果,为不孕症的治疗开辟了一条崭新的途径。

世界上第一例“试管婴儿”1978年7月在英国诞生。十年后,我国首例“试管婴儿”也于1988年3月在北京诞生。

试管婴儿并非是在试管内发育成熟而出生的婴儿,而是因为体外授精和早期胚泡的发育是在试管内进行和完成的,所以得名试管婴儿。到目前为止,世界上已有几千个试管婴儿。

体外授精和胚泡移植技术,主要适用于输卵管性不孕,用其他方法治疗无效的患者,其成功率只在30%左右。一般要求女方年龄在40岁以下,卵巢具有正常排卵功能,子宫正常,能接受胚胎着床及胎儿发育成长;男方精子正常,能与卵子结合。试管婴儿技术的主要工作步骤如下:

(1)促进与监测排卵。

(2)采取卵子。

(3)体外授精。

(3)胚泡移植。

(4)移植后处理。

试管婴儿主要适用于哪些不孕症患者

试管婴儿技术主要适用于以下原因造成的不孕症患者:

如输卵管闭塞、积水、粘连等。

包括部分免疫性不孕,女性体内存在抗精子抗体及异常宫颈因素等。

如精液异常、少精、弱精或无精子等造成不孕。

经药物或手术治疗后仍不能受孕。

夫妻双方有一方生殖细胞缺如或有某种遗传病。

多次用丈夫精液人工授精(AIH)或用供精者精液人工授精(AID)失败。

卵巢发育不良、早衰,使用供者卵子受精。

包括部分免疫性不孕,女性体内存在抗精子抗体及异常宫颈因素等。

如精液异常、少精、弱精或无精子等造成不孕。

经药物或手术治疗后仍不能受孕。

夫妻双方有一方生殖细胞缺如或有某种遗传病。

多次用丈夫精液人工授精(AIH)或用供精者精液人工授精(AID)失败。

卵巢发育不良、早衰,使用供者卵子受精。

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