3.染色体遗传疾病的特点与预防
染色体病即是由染色体病变导致人体结构与功能异常的疾病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。
通过显微镜对染色体进行分析就可以完成对染色体病的诊断。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G，7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者染色体数目有了改变，如多了一条染色体或少了一条染色体，立刻就能被发现，从而被诊断是否为染色体疾病。
常染色体遗传病有显性和隐性之分，有此病患儿的母亲再度妊娠须遵循下列原则：
常染色体显性遗传病
患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。
患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。
常染色体隐性遗传病
患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1/4机会发病，再发风险高，不宜生第2胎。
对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎（必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时），但出生后必须做实验室检查，如是患儿，须及时治疗，终身用药或控制饮食。
一般情况下，染色体异常携带者多数属于易位携带者，该患者的体格与智力跟正常没什么二样，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：
生育多发性先天性畸形儿（有不平衡易位）。
妇女有习惯性流产史，原因经其他方法（非染色体检查）检查未能确定的。30%～40%的先天愚型是由第21对染色体的易位所引起。
此类患者的生育遵循下面这条守则：
易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。
染色体异常者遗传率
对易位携带者的直系亲属还需进行核型分析及随访。
4.染色体先天愚型遗传病的特点与预防
染色体先天愚型比较常见，也被称为Down综合征，发病率可高达1/600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，此病特点为特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50%左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎；男性有隐睾，常常不育；双手常呈通贯掌，第5指只有一条褶纹，足趾球区呈弓形纹。血染色体检查可出现以下几种核型：2一三体型；嵌合型；易位型。
在卵裂过程中，有的生殖细胞发生了病变，继而该细胞受精结果便导致了染色体先天愚型。有调查表明，母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者，其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此，对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时，取绒毛做染色体检查，或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查，这样就可以避免先天愚型患儿的出生。
5.苯丙酮尿症隐性遗传病的特点与预防
此病属一种氨基酸代谢异常疾病，患儿多表现为智力障碍。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，致出现智力障碍、惊厥、脑电图改变；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有“发霉”臭味。诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验，检查尿内苯丙酮酸含量，如含量过高则会有蓝绿反应。
由于这类夫妇都是该病致病基因携带者，根据遗传特点来看，他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因，而成为表型正常的致病基因携带者，还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以，像这样的夫妇生育，仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患儿。做新生儿代谢病筛选工作，是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段。早期发现患儿和尽早采用低苯丙氨酸含量的饮食，可使孩子的智力和体格发育趋于正常。所以，这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生育，但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查，这样可以尽早得知新生儿是否为苯丙酮尿症患儿，以便及早进行治疗。
6.特纳综合征性染色体遗传疾病的特点与预防
特纳综合征性染色体病属女性特有的一种疾病，患者通常身体矮小，一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和阴毛发育，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、颈蹼，约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合征在女孩子中发病占1/2500，患儿的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因，其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45XO；或者是嵌合型46，XX/45，XO。
该病患者通常身材比较矮小，这在4～5时就已表现出来了，应该对其进行治疗。比如：用人生长激素对8～12岁的特纳综合征女孩进行治疗，以增加她们的身高；用小量雌激素对10～12岁特纳征女孩进行治疗，帮助她们青春期发育向正常化发展；通过雌、孕激素的周期性治疗，特纳征女孩会出现正常的乳房及阴毛发育，而表现出正常女性的体态发育。大多数特纳综合征患者经连续性治疗后可来月经，已婚的特纳征女性也可过完全正常的性生活，但她们几乎不能生育子女，其原因是缺少一条X染色体而使卵巢不能发育。但也有罕见的嵌合体的特纳征女性能生孩子。接受雌激素治疗还可以预防随年龄增长发生的骨质疏松症，可延缓动脉粥样硬化心血管病的发生，有助于积极维持良好的性生活。有一点值得欣慰那就是该病患者的智力发育还比较正常，还可以进行正常的人际交往。
7.X性连锁遗传病的特点与预防
X性连锁遗传病分X性连锁隐性遗传病和X性连锁显性遗传病，有此病患儿的母亲再度妊娠要遵循下列原则：
X性连锁隐性遗传病
如母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发生者，患儿可能是突变产生的，可以再度妊娠。
这类疾病虽再发风险高，但因发病有显著的性别差异，所以可以生第2胎，但孕后必须做胎儿性别测定，是女胎则保留，是男胎则应终止妊娠。
X性连锁显性遗传病
患儿的一级及二级亲属均无病时，可能是基因突变产生的患儿，可以再度妊娠。
患儿母亲有病时，因每胎子女均有1/2机会发病，再发风险太高，原则上禁止生第2胎。
患儿父亲有病时，女儿全部发病，而儿子全部正常。因此，允许再孕，但孕后必须做胎儿性别测定，是男胎保留，女胎终止妊娠。
8.畸形儿遗传疾病特点与预防
在受精卵形成后，胚胎发育期受种种外界环境因素影响也会产生畸形。常见的致畸外界因素有、病毒、毒性化学试剂及药物、放射线、吸烟、酗酒等。
选择好配偶是避免生畸形儿的首要条件。夫妇双方除自身健康外，更主要的是必须没有遗传病和畸形儿分娩家族史，这就是合乎优生的条件。有的国家在配偶选择时要互换健康证书（包括有关遗传因素）。订立优生法，禁止有遗传缺陷的人生育。禁止近亲结婚（三代内有亲缘关系）。这是科学的，是造福子孙万代的明智的之举，值得提倡。
其次，孕期要注意个人卫生，预防疾病，慎用药物（尤其是早孕13周内），尽量避免去人多拥挤的场所，以免染上各种传染病（尤其是病毒感染）。妊娠早期应慎用解热药、镇静药、抗生素、激素等。有病应及时请教有关专家。孕妇不宜接受预防注射及腹部X线照射。孕妇的营养应当丰富、合理，这有助于胎儿的发育及健康，应忌烟、酒。男方酗酒、抽烟对胎儿也有影响。
此外，选择怀孕的年龄以25～30岁内为宜。35岁以上属高龄妊娠，易生出先天愚型儿以及其他畸形儿。
提高产前检查质量，可以有效地降低畸形儿出生率。凡有产史不良或有畸形儿分娩家族史或近亲结婚史的孕妇，应进行遗传咨询及产前诊断，可及时发现发育异常儿，如无治愈办法，则可考虑，做人工流产，避免畸形儿出生。
9.多基因遗传疾病的特点与预防
如群体发病率为“P”，那么一级亲属的发病率则为P。例：唇裂，群体发病率为0.8‰，一级亲属则为，多基因遗传病的发病率与亲属亲缘关系的远近有关系，亲缘越远，再复发危险率越低，二级亲属低于一级亲属，而三级亲属又低于二级亲属。
另外，在估计多基因遗传病时还应注意一对夫妇生育了2个患儿后，再显危险率则进一步增高，说明他们携带有关致病基因较多。如脊柱裂，生过一个患儿再发危险是4%，生第2胎仍有患儿再发风险则为10%。此外，病情越严重，复发危险率越高，病情严重患者的双亲带着有关基因更多，如患者一侧唇裂，复发风险为2.6%；如果患者两侧均为唇裂还伴有腭裂，复发风险则可高达5.6%。
多基因遗传病种类繁多，包括：先天性髋关节脱位；马蹄足内翻；先天性幽门狭窄；先天性巨结肠；重症肌无力；腓骨肌萎缩；先天性心脏病；原发性高血压；唇腭与腭裂；无脑儿及脊柱裂；原发性癫痫病；精神分裂症；糖尿病；痛风；萎缩性鼻炎；家族性角膜变性。
多基因遗传疾病患儿的母亲，再度妊娠时须遵循下列原则：
（1）能做产前诊断的病种，如脊柱裂、无脑儿等可再孕，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。
（2）不能做产前诊断的病种，经做家系调查一、二级亲属再无发病者，因发病风险低于5%，可以生第2胎；如一、二级亲属还有同样患者，因再发风险高于10%，原则上不允许再生育。
10.半乳糖血症基因遗传疾病的特点与预防
半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病，发病率很高，半乳糖血症患儿若进食乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，如腹泻、呕吐、黄疸等，接着出现脱水、体重不增和肝实质损害，一、二月内出现白内障，生后一年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品，上述症状还会继续下去。
此病的发病机制，是由于基因缺陷而致半乳糖1一磷酸一尿苷转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖一1—磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。
病人以饮食治疗为主，即停止哺乳和喂其他乳类制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，患儿发育前途越佳。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进食无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。
11.遗传病的产前诊断
有下列特征之一的，在产前须做产前遗传病诊断：
年龄超过35岁的孕妇；
有过流产史的孕妇，尤其反复流产者；
本人有过畸形儿、多次宫内死胎史；
家庭中有遗传病史；
夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者；
夫妇一方或双方有染色体核型异常者；
有致畸因素接触史（如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等）。
对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进了家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者则有的可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍，可用于诊断：多胎妊娠、胎盘定位、定级、内脏畸形、胎盘形态异常、胎盘肿瘤、胎儿畸形、胎儿水肿、巨腹、肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。
